La prueba médica que podría acabar con el síndrome de Down (y por qué algunos no quieren que eso ocurra)

¿Qué haría si descubriera que su hijo nacerá con síndrome de Down?

En el Reino Unido, por ejemplo, el 90% de las personas deciden interrumpir el embarazo cuando se enteran de que sus hijos tienen este trastorno genético.

Ahora, una prueba no invasiva de alta precisión que permite identificar esta condición en las primeras etapas del embarazo ha provocado un debate en el Reino Unido.

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Pero hay quienes quieren evitar que se erradique el síndrome de Down.

Lo que se sabe hoy

La mayoría tiene 23 pares de cromosomas, pero los nacidos con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21.

Como consecuencia, su desarrollo es diferente y tienen diferentes niveles de dificultades de aprendizaje. También es común que tengan complicaciones médicas como problemas de audición, tiroides, intestino y corazón.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que uno de cada 1.000 o 1.100 bebés nacen con síndrome de Down en todo el mundo.

En el Reino Unido, hay alrededor de 750 nacimientos al año y se estima que 40,000 personas viven allí con esta enfermedad genética.

Hasta ahora, el Servicio Nacional de Salud en el Reino Unido ofreció a todas las mujeres embarazadas pruebas que permitieron detectar si el feto tenía la afección con una precisión del 85 al 90%. Pero el 2.5% de los resultados fueron falsos positivos.

Existen otras pruebas, como el líquido amniótico o la biopsia de vellosidades coriónicas, que pueden determinar con precisión la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.

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El problema es que ambos estudios son invasivos, es decir, se usa una aguja para tomar una muestra del líquido que rodea al niño o las células placentarias.

Nuevos estudios
En este contexto, el análisis de sangre prenatal no invasivo (NIPT) genera tanta esperanza como controversia.

El Reino Unido anunció que esta prueba, ahora disponible en alrededor de 100 naciones de todo el mundo, pronto se ofrecerá a todas las mujeres del país como un segundo paso en el proceso de monitoreo.

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. Por lo tanto, se evitarían los falsos positivos y las pruebas invasivas se reducirían significativamente.

La actriz y guionista británica Sally Phillips tiene dificultades para aceptar padres que no quieren tener hijos con síndrome de Down.

Cuando Phillips le dice a la periodista Alison Gee de la BBC News Magazine, le preocupa que su hijo Olly, de 12 años, crezca en un mundo donde las personas eligen no dar a luz a niños que han sido diagnosticados con esta afección.

Y da el ejemplo con Islandia, donde casi todas las mujeres embarazadas están siendo examinadas para el síndrome de Down y casi el 100% de las mujeres con un diagnóstico positivo optan por interrumpir el embarazo

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Phillips describe su vida como “un poco más divertida que en otras familias”, y todo gracias a Olly. La actriz también tiene otros dos hijos menores, ninguno de los cuales tiene este cambio genético.

“Olly ha cambiado mi vida y mi familia para siempre. Su autocontrol es ligeramente peor que el resto, lo cual es muy divertido porque a menudo dice exactamente lo que todos piensan pero nadie se atreve a decir”.

“También se preocupa mucho por todos. Es el único de mis tres hijos que me pregunta cómo estuvo mi día todos los días. Está realmente enamorado. Realmente se concentra en otras personas.

Tiene un gran don emocional. Se da cuenta de que las personas Está mal cuando no me doy cuenta “.

“Si te dicen que existe la posibilidad de que tu bebé tenga esta condición, las preguntas que debes hacerte es cómo va a afectar la vida de tu familia y la de tu propio hijo, cuán problemático será para él”.

Y esas preguntas no las puede responder un examen de sangre.

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